Contraccezione: quali sono i metodi più utilizzati oggi e come scegliere quello più adatto
La fibrosi cistica è una malattia genetica complessa che, grazie ai progressi della medicina, oggi permette a chi ne è affetto di vivere più a lungo e con una qualità di vita decisamente migliore rispetto al passato. Questo cambiamento ha portato anche all’apertura verso una nuova prospettiva: quella della genitorialità.
Ma come incide la fibrosi cistica sulla fertilità? E soprattutto: è possibile diventare genitori? La risposta è sì, ma con percorsi personalizzati e il supporto di specialisti in medicina della riproduzione.
Cos’è la fibrosi cistica e perché può compromettere la fertilità
La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni del gene CFTR. Questo gene, quando alterato, provoca un ispessimento delle secrezioni mucose che coinvolgono diversi organi, tra cui anche gli apparati riproduttivi. Sebbene le complicanze più note riguardino polmoni, pancreas e intestino, anche la fertilità – maschile e femminile – può essere condizionata.
Negli uomini: assenza congenita dei dotti deferenti
Nel 98% circa dei casi maschili, la fibrosi cistica comporta l’assenza dei dotti deferenti (CBAVD – Congenital Bilateral Absence of Vas Deferens), cioè i canali attraverso cui gli spermatozoi si spostano dai testicoli all’eiaculato. Questo impedisce il passaggio degli spermatozoi, provocando una forma di infertilità chiamata azoospermia ostruttiva. Tuttavia, nella maggior parte dei casi, la produzione di spermatozoi (spermatogenesi) resta normale.
Grazie alle tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), è possibile recuperare chirurgicamente gli spermatozoi (attraverso MESA, TESE, PESA) e procedere con la fecondazione in vitro (ICSI). In questi casi, è fondamentale eseguire una consulenza genetica per valutare il rischio di trasmissione della mutazione CFTR ai figli.
Nelle donne: fertilità ridotta, ma non assente
Nelle donne con fibrosi cistica la fertilità non è annullata, ma può essere ostacolata da diversi fattori:
-
Muco cervicale più denso del normale, che rende difficile il passaggio degli spermatozoi
-
Ovulazioni irregolari legate a malassorbimento, stato nutrizionale e infiammazione cronica
-
Condizioni generali di salute (funzione polmonare, diabete, stato infiammatorio) che possono compromettere la possibilità di concepire e di portare avanti una gravidanza
Alcuni studi hanno anche indagato la possibile riduzione della riserva ovarica nelle donne con FC, ma i risultati sono ancora preliminari.
Con l’arrivo dei modulatori CFTR – farmaci innovativi che migliorano la funzione del gene CFTR – è stato osservato un aumento dei tassi di gravidanza spontanea. Questo rende oggi ancora più importante ricevere una consulenza ginecologica e, se necessario, valutare l’uso di contraccettivi o un percorso mirato alla gravidanza.
Gravidanza e fibrosi cistica: cosa bisogna sapere
Ottenere una gravidanza è possibile, ma richiede una pianificazione attenta. Alcuni rischi da monitorare:
-
Nascita prematura
-
Basso peso alla nascita
-
Possibile peggioramento della funzione respiratoria durante la gestazione
Per questo, è importante che ginecologo e specialista in fibrosi cistica lavorino in sinergia, valutando caso per caso le condizioni cliniche della donna e i trattamenti più idonei.
A chi rivolgersi
Il Dott. Massimiliano Pellicano segue con attenzione i casi di infertilità legata a condizioni sistemiche come la fibrosi cistica. L’approccio è multidisciplinare e prevede una valutazione integrata della salute riproduttiva, sia maschile che femminile, con possibilità di accedere a percorsi personalizzati di PMA, consulenze genetiche e supporto psicologico.
Il Dott. Massimiliano Pellicano riceve presso il Centro Delta, in
Via Alessandro Scarlatti, 88 – 80129 Napoli (7° piano)
Per prenotazioni: +39 0815784014
Per informazioni: +39 0813795759
Per approfondire consulta il sito www.massimilianopellicano.it.
Altri post
