Mutazione MTHFR e Gravidanza: Tutto quello che c’è da sapere

Quando si parla di mutazione MTHFR e gravidanza subito nascono numerose ansie nelle future mamme, ed è normale. Si tratta di un’alterazione genetica che può indurre le donne portatrici ad avere una serie di complicazioni di salute, soprattutto durante la gestazione, con rischi anche per il bambino. È dunque particolarmente importante capire bene di cosa si tratta e cosa fare per vivere la maternità in modo sereno. Ecco tutto quello che c’è da sapere al riguardo.

Mutazione MTHFR, quali rischi comporta in gravidanza

La mutazione MTHFR è un difetto genetico che si eredita dai genitori. Riguarda l’enzima metilenetetraidrofolato reduttasi, coinvolto nella trasformazione dell’omocisteina in metionina, un altro aminoacido essenziale. Tale alterazione influisce sulla sua azione. Ne consegue un aumento eccessivo di omocisteina nel sangue a discapito dell’acido folico, che sappiamo essere particolarmente prezioso per il feto. I due valori alterati possono provocare malattie congenite o patologie che si manifestano anche a distanza di anni, come le malattie cardiovascolari, l’ipertensione, l’ictus o anche il disturbo bipolare. In gravidanza sussistono le seguenti potenziali criticità:

Trombofilia: una condizione che favorisce la formazione di coaguli di sangue nelle vene o nelle arterie, con conseguenti rischi di trombosi, embolia, infarto, ictus e preeclampsia.
Difetti del tubo neurale: malformazioni congenite del sistema nervoso centrale, come la spina bifida, l’anencefalia e l’encefalocele, dovute a un difetto di chiusura del tubo neurale durante lo sviluppo embrionale equivalenti purtroppo a gravi disabilità fisiche e mentali nel bambino.
Aborto spontaneo.
Ritardo di crescita intrauterino del feto sia dal punto di vista neurologico che fisico.

Mutazione MTHFR tipi, rischi e sintomi

La mutazione MTHFR può essere eterozigote – con una sola copia di gene alterato- o omozigote – con due copie. Quest’ultima forma è più rara e più grave. La MTHFR inoltre è distinta in altre due tipologie o varianti: C677T e A1298C, a seconda della posizione e del tipo di variazione nucleotidica che si verifica nel gene. La C677T è più frequente e maggiormente associata a problemi cardiovascolari, iperomocisteinemia (ovvero livelli alti di omocisteina), emicrania e difetti del tubo neurale ad esordio nel primo trimestre di gravidanza. La mutazione A1298C è meno comune e meno grave, ma può essere correlata a colon irritabile, fibromialgia, dolore cronico e disturbi legati all’umore. Si tratta di concetti molto complicati da assimilare, ma è importante conoscere almeno queste piccole differenziazioni per comprendere al meglio la propria situazione. La mutazione MTHFR non provoca sintomi specifici, ma può aumentare il rischio di sviluppare alcune patologie, soprattutto se associata ad altri fattori di rischio, come il fumo, l’alcol, il caffè, l’inattività fisica, l’età avanzata, la presenza di vene varicose, l’obesità, l’insufficienza renale, l’ipotiroidismo e l’assunzione di alcuni farmaci (contraccettivi orali, antiepilettici, ecc.).

Mutazione MTHFR come si scopre

Per scoprire se si è portatori della mutazione MTHFR esistono due metodi: il test genetico e il dosaggio dell’omocisteina. Il primo consiste nell’analisi del DNA estratto da un campione di sangue o di saliva; in genere è richiesto dal medico in caso di familiarità con eventi trombotici, difetti del tubo neurale, aborti ripetuti o altre patologie associate alla mutazione MTHFR. Anche il dosaggio dell’omocisteina si fa con un semplice prelievo ematico: è utile per valutare il grado di alterazione del metabolismo dell’omocisteina e dell’acido folico, indipendentemente dalla presenza o meno della mutazione MTHFR. Questo test però può essere influenzato da diversi fattori, come l’alimentazione, lo stile di vita e l’assunzione di farmaci, per cui è importante seguire le indicazioni del medico prima di sottoporsi all’esame.

Mutazione MTHFR quale terapia per la gravidanza?

La terapia per la mutazione MTHFR si basa sull’integrazione di acido folico e vitamina B12, che sono necessari per il corretto funzionamento dell’enzima MTHFR e per la riduzione dei livelli di omocisteina nel sangue. In particolare si tende ad impiegare una forma attiva di acido folico, chiamata 5-metilfolato. Questa cura va preferibilmente iniziata prima del concepimento, per prevenire i difetti del tubo neurale nel feto, e continuata durante tutta la gravidanza, per ridurre il rischio di complicanze trombotiche, abortive e di ritardo di crescita intrauterino. Il dosaggio dipende dal tipo di mutazione MTHFR, dai livelli di omocisteina e dalle condizioni di salute della paziente e del feto. In alcuni casi, può essere necessario aggiungere anche la vitamina B6, che partecipa al metabolismo dell’omocisteina, o altri farmaci, come l’aspirina o l’eparina, che hanno un’azione anticoagulante e antiinfiammatoria. La terapia per la mutazione MTHFR deve essere sempre prescritta e monitorata dal medico specialista.

Mutazione MTHFR e fertilità maschile

L’influenza delle varianti MTHFR sull’infertilità maschile non è stata ancora abbastanza studiata; tuttavia, la variante omozigote A1298C del gene MTHFR è risultata statisticamente parlando molto presente negli uomini affetti da oligozoospermia grave. Questo aspetto, come la poliabortività ripetuta inseriscono la mutazione MTHFR tra i casi trattabili con la fecondazione assistita, presso un centro per la fertilità di comprovata esperienza.

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