L’amniocentesi è un esame che consiste in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dall’utero. Si tratta quindi di un esame diagnostico, minimamente invasivo, che permette di individuare anomalie cromosomiche, in particolare la cosiddetta trisomia 21, le trisomie 13 e 18, alterazione dei cromosomi sessuali X ed Y, nonché alcune patologie infettive.

Oggi l’amniocentesi si è notevolmente evoluta permettendo, tramite l’analisi del DNA, di individuare anche la presenza di rare malattie genetiche.

Quando viene raccomandata

L’amniocentesi di solito viene consigliata o addirittura raccomandata alle donne che hanno superato i 35 anni perchè con l’età aumentano i casi di trisomia 21. È consigliata anche nel caso in cui ci sia forte rischio di malattie ereditarie o di familiarità per cromosomopatie o quando vi è un aumentato rischio a test statistici descritti in precedenza.

Quando viene eseguita

L’amniocentesi può essere praticata dalla 16^ alla 18^ settimana di gravidanza. Può essere prescritta anche più tardi, dopo la ventesima settimana, in caso di gravidanze a rischio, di incompatibilità del fattore Rh, di anomalia riscontrata all’ecografia morfologica ed in caso di sospetta infezione fetale.

Come viene eseguita

Viene preliminarmente eseguita un’ecografia durante la quale si osservano l’attività cardiaca ed eventuali anomalie fetali, l’estensione e la localizzazione della placenta. Viene scelto il punto di inserimento dell’ago, possibilmente lontano dalla placenta e dalla testa del feto, e si procede al prelievo di circa 20 ml di liquido amniotico. Dal momento che il calibro dell’ago è molto sottile, non vi è necessità di alcuna anestesia, la madre non prova dolore, ma può avvertire solo un semplice fastidio.

Durata e rischi

La procedura si esegue in pochi minuti. Nel caso in cui la madre abbia un fattore Rh negativo, ed il partner al contrario sia Rh positivo, è necessaria la somministrazione di immunoglobuline anti-D per prevenire un’eventuale immunizzazione Rh.

Dopo il prelievo si raccomanda un riposo di un paio di giorni e si somministra terapia antibiotica e tocolitica.

L’amniocentesi comporta un rischio di aborto dello 0,5-1%.